Translucencia nucal aumentada: capacidad predictiva para cromosomopatías.

Resumen

Introducción: La Translucencia Nucal (TN) es un marcador ecográfico para el diagnóstico de cromosomopatías en el primer trimestre de gestación. La TN aumentada se relaciona con cromosomopatías principalmente trisomías 21 en 50% . Asociado a un mal pronóstico perinatal y neonatal, aunque existe  un porcentaje de fetos normales a pesar de una TN aumentada Objetivo: Correlacionar los resultados de cariotipo  en muestras de líquido amniótico (LA)  de vellosidades coriales (VC) en los pacientes con TN aumentada durante el tamizaje ultrasonográfico.  Método: Estudio analítico, restrospectivo, cohorte tipo III. La población se confromó por 5.969 muestras de pacientes con estudio citogenénico entre el año 2011-2022, con indicación de TN aumentada, se obtuvieron  141  resultados   y  la muestra se conformó  por  52 LA donde se reportó el grosor de la TN  y 30 resultados  BVC que cumplieron con los criterios de inclusión. Resultados: Se reportó  cariotipo fetal en LA  normal  en  46,30% y  anormal en 57.70%.  En VC se reporto 60% normal y 40% anormal. La trisomía 21 fue la cromosomopatía más común en ambos tipos de estudios, seguida de Monosomía X, Trisomía 18 y Trisomía 13. La Monosomía X es la que presenta  la  TN  de mayor grosor en el grupo de  LA y  la Trisomia 21 en el grupo  de  VC. Conclusión: El aumento del grosor de la translucencia nucal fetal a las 11 a 14 semanas es una expresión fenotípica común de cromosomopatías y malformaciones, sin embargo se  puede presentar aumentada  en fetos euploides,  con desarrollo posnatal normal.